Синдром на Peutz-Jeghers
Синдромът на Peutz-Jeghers е рядко генетично заболяване, което се предава по автозомно доминиращ начин. Характеризира се с образуването на полипи в червата, психични разстройства и други признаци, но основната опасност от този синдром се крие в много високия риск от развитие на злокачествени тумори през целия живот. Точните причини за заболяването не са напълно изяснени, но учените успяха да идентифицират мутация в гена STK11 при пациенти със синдром на Peitz-Jeghers. Възможно е да има генетични отклонения в други гени, но те все още не са идентифицирани.
Клинични прояви на синдрома на Peutz-Jeghers
За болестта има редица специфични симптоми, които се появяват в различни възрастови периоди. Първите пигментни петна се появяват по лигавиците на устните, бузите, твърдото небце, както и по кожата около устата, ръцете или краката. Този симптом може да изчезне самостоятелно по време на пубертета при пациент със синдром на Peitz-Jeghers..
Следващият специфичен признак е появата на множество или единични доброкачествени тумори (полипи) в стомашно-чревния тракт. Това е придружено от следните симптоми:
- болка в корема;
- стомашно и чревно кървене;
- появата на кръв в изпражненията;
- анемия;
- чревна инвагинация.
В тежки случаи полипите напълно затварят чревния лумен, което причинява остра обструкция.
Най-сериозното усложнение на синдрома на Пейц-Джегерс е рак на различни органи (черва, стомах, гърда, репродуктивни органи, бели дробове и др.). Ето защо пациентите се нуждаят от редовно наблюдение и адекватен преглед..
Диагностика на синдрома на Peutz-Jeghers
За да потвърди синдрома на Peutz-Jeghers, лекарят трябва да вземе предвид наличието на специфични възрастови петна, множество полипи в тънките черва или други части на стомашно-чревния тракт при пациента, наличието на близки роднини с това заболяване. За потвърждаване на признаците могат да се предписват различни методи за изследване:
Един от важните потвърдителни критерии за синдрома на Peitz-Jeghers е генетичният анализ за мутация в STK11 гена. Отрицателният резултат от теста не означава, че заболяването отсъства, тъй като тази мутация не се открива при всички пациенти.
Тъй като рискът от развитие на злокачествени новообразувания значително се увеличава със синдрома на Peitz-Jegers, лекарят може допълнително да предпише лабораторни и инструментални методи за диагностика, които ще позволят навременно откриване на тумора и неговото отстраняване..
Как се провежда лечението
Лечението е насочено към премахване на клиничните прояви на синдрома на Peutz-Jeghers. На първо място, полипите се отстраняват с помощта на ендоскопски или класически метод (в зависимост от размера и местоположението). Когато се открият злокачествени тумори, тактиките на лечение се избират индивидуално. На пациента може да бъде предложена химиотерапия и лъчева терапия, насочена терапия, хирургично лечение и други техники. При наличие на други клинични прояви се провежда симптоматична терапия.
Тъй като синдромът на Peitz-Jeghers е генетично заболяване, е трудно да се разработят ефективни методи за превенция. При вече болни пациенти превантивните мерки са насочени към предотвратяване на развитието на усложнения и навременна симптоматична терапия. За да направите това, трябва редовно да бъдете наблюдавани от гастроентеролог и онколог, да се подложите на преглед, който е предписан от специалисти, и стриктно да спазвате техните препоръки..
Продължителността на живота на пациентите със синдром на Peitz-Jegers до голяма степен зависи от тежестта на растежа на полипозата и свързаните с това усложнения, включително рак. При благоприятен ход на заболяването възрастта на пациентите може да достигне 80 години, докато тежките случаи водят до смърт през първите години от живота.
Синдром на Peutz-Jeghers: причини, симптоми и лечение
Едно от редките наследствени човешки заболявания е синдромът на Peitz-Jeghers. Характеризира се с комбинация от полипи на чревния тракт и изразена пигментация на лигавиците и епидермиса. Патологията има доминиращ тип наследяване, поради което се предава на следващите поколения с 50% вероятност. Не е открита зависимост от пол или раса за развитието на разстройството. Заболяването е опасно, тъй като има възможност за образуване на ракови тумори на храносмилателната и репродуктивната система..
Причините за развитието на болестта
Развитието на разстройството се основава на мутация на определена част от хромозомата (STK11 ген). Този сайт е отговорен за производството на специален ензим, който контролира следните процеси в организма:
- ориентира младите клетки в тъканта;
- държи под контрол туморни израстъци в стомашно-чревния тракт, панкреаса, млечната жлеза и половите жлези и в шийката на матката;
- отговаря за интермембранните взаимодействия между клетките;
- активира програмирана клетъчна смърт.
След мутация в ген, патологичен ензим не може да изпълнява напълно своите функции, което води до увеличен растеж и размножаване на клетките с последващо образуване на полипи - развива се болестта на Peitz-Jegers. Защо се появява мутация в хромозомата - на този въпрос все още не е даден отговор.
Как се проявява синдромът на Peitz-Jeghers?
Синдромът се характеризира с такива признаци като:
- полипи (единични или множествени), разположени навсякъде в храносмилателната тръба;
- болка в корема;
- кървене;
- анемия;
- пигментация по кожата;
- старчески петна по устната лигавица, около очите, ануса, на границата на устните, дланите и др..
Всички признаци имат неравномерна тежест при различни хора, което се дължи на различната степен на генна мутация. По правило те стават забележими от ранна детска възраст (пигментация по бузите и устните). Основните симптоми започват активно да се проявяват по-близо до 10-12 години.
Характеристики на пигментацията
Петната при болест на Peitz-Jeghers (виж снимката) не причиняват болка, имат размер около 1 см и не реагират на слънчева радиация. Ако те са разположени на повърхността на кожата, тогава с възрастта те могат да станат по-бледи, това не се случва с петна по лигавицата. Пигментираните петна не изискват специално лечение.
Полипи при синдром на Peutz-Jeghers
Полипозата, от друга страна, води до големи усложнения с развитието си. Полипи със значителен размер, участващи в чревната подвижност, могат да се пренасят по лигавицата, което дава клинична картина на чревна непроходимост. С течение на времето, развитието на оток на вътрешната стена на червата, нарушен приток на кръв в определени области, последван от некроза на тъканите.
Усложнения на заболяването
Сред усложненията на Пейц-Джегерс най-грозното е развитието на злокачествени тумори. Раковите клетки засягат стомаха, червата, млечните и репродуктивните жлези, шийката на матката и панкреаса. Пациентите с подобна диагноза страдат от рак 10 пъти по-често от другите.
Диагностика на заболяването
Обикновено диагнозата синдром на Peitz-Jeghers става очевидна при изследване. За да се потвърди, се извършва ендоскопско изследване с биопсичен материал, както и генетичен тест, който дава възможност да се потвърди генна мутация. Окончателната диагноза се поставя, ако е намерен някой от следните елементи:
- хистологичният анализ потвърди наличието на 2 или повече полипи, характерни за това заболяване;
- диагнозата на Пейц-Джегерс е поставена на роднина на пациента;
- наличието на характерни възрастови петна и наследственост.
Не забравяйте да проведете диференциална диагностика, тъй като хората, страдащи от това заболяване, могат да имат други видове полипи, например, аденоматозни. В случая хистологичният анализ на взетия материал е от голямо значение..
Каква е разликата между полипи на Peitz-Jegers и други? С нарастването им съединителната тъкан расте и клетките на мускулния слой стърчат в тях. Връзката между тъканните структури е нарушена. В същото време повърхностният клетъчен слой (епител) остава непроменен. Мускулните клетки нахлуват и се разклоняват в нарастващ полип.
Лечение на синдрома
За съжаление към днешна дата няма терапевтични методи и схеми, които напълно биха се отървали от болестта. Най-важната стратегия за лечение е да се наблюдава пациентът цял живот. По този начин хората, страдащи от синдрома на Peitz-Jeghers, са принудени постоянно да се подлагат на изследвания, за да предотвратят или своевременно да идентифицират развитието на усложнения..
Появата на чревна непроходимост, кървене и други симптоми на заболяването, причинени от пролиферацията на полипи, могат да бъдат елиминирани чрез операция. Тактиката зависи от размера на образуванията и степента на чревно увреждане.
Полипи до 1,5 см. Ако те са локализирани в стомаха или дванадесетопръстника, тогава те се отстраняват ендоскопски. Когато полипите растат в тънките черва (долната част), полипектомията се извършва чрез интраоперативна ентероскопия или балонна ентероскопия.
Експертите все още не са постигнали консенсус относно избора на оптималния метод. В някои случаи освен лекарства (като таналбин) се препоръчва диета.
Внимание! В случай на остра болка и симптоми на чревна обструкция, пациентът спешно се приема в отделението по хирургия. Забавянето може да бъде фатално.
Прогноза за заболяване
Пациентите с диагноза синдром на Peitz-Jeghers могат да живеят достатъчно дълго, при условие че преминават редовно изследване, периодично лечение с лекарства и своевременно насочване към специалист, ако е необходимо. Прогнозата зависи от наличието или отсъствието на усложнения. Ако броят на полипите в храносмилателния тракт се увеличи, възниква кървене, човек страда от чести коремни болки и слабост, тогава съществува опасност от образуване на злокачествен тумор и в този случай прогнозата ще бъде много сериозна.
Предпазни мерки
Няма превантивни мерки, които напълно да предотвратят появата на болестта на Пейц-Джегерс. Независимо от това, човек с такава диагноза може да направи всичко, така че болестта да не прогресира и да не възникнат усложнения. Хората, страдащи от подобен синдром, трябва да бъдат под диспансерния надзор на такива специалисти като: гастроентеролог, онколог, проктолог. Тази статия е предназначена само за въвеждащ преглед и само редовен ендоскопски преглед, следвайки препоръките на лекаря, може да бъде ключът за поддържане на здравето в бъдеще..
PETZ-JEGERS СИНДРОМ
Синдром на PEYTS-EGERS (J. L. A. Peutz, холандски лекар, роден през 1886; H. Jeghers; синдром на Peitz-Touraine синдром) е наследствен фамилен полипоз на стомашно-чревния тракт, съчетан с фокална меланоза на кожата и лигавиците. Първо описан през 1896 г. от Дж. Хатчинсън, след това от Вебер (F. P. Weber, 1919). Най-напълно клин, снимка на П. - Е. страница. описани от Peitz (J. L. A. Peutz, 1921), Touraine (A. Touraine, 1945) и H. Jeghers (1949) и др..
П. - Е. с. проявява се от множество полипози на тънките черва, по-рядко се засяга и дебелото черво и стомаха, и фокалната меланоза (виж) под формата на тъмни лунички, по-рядко петна с цвят на кафе на устните (периорално лентиго), кожата на лицето, понякога устната лигавица и кожата на други области на тялото. Фокусите на меланозата се откриват от раждането или в ранна детска възраст, в някои случаи те могат впоследствие да изчезнат. Полипозата отиде - киш. трактът се открива по-често на възраст от 5 до 30 години. Полипите са с диаметър от 0,1 до 2-3 cm или повече, хистологично те са аденоми с включения на меланин. Злокачествеността на полипи отиде - киш. пътека на страница П. - Д. рядко се наблюдава.
Клин, живопис П. - Е. с. понякога се характеризира с продължителен асимптоматичен курс, в други случаи се отбелязват диспептични разстройства и повтарящи се спазми в корема. Наблюдава се стомашно-чревно кървене (виж), инвагинация или обструктивна чревна обструкция (виж).
Диагнозата се установява главно с рентгенови и ендоскопски изследвания. път. Клин, преглед на роднини на пациента позволява да се разкрият асимптоматични случаи П. - Е. страница. Диференциалната диагноза се провежда с генерализирана наследствена полипоза, синдром на Гарднер (виж синдром на Гарднър) и други форми на наследствена и придобита полипоза. път (вижте червата).
Лечението е насочено към hl. Пр. при бързо отстраняване на полипи отиде - киш. тракт, включително чрез ендоскопска полипектомия.
Прогнозата като цяло е добра.
Библиография: Гребенев А. Л. и др. Синдром на Пейц - Турейн - Йегерс, клин. мед., т. 56, № 4, с. 101, 1976; Шулцев Г. П. и Несмелова В. В. Случай на кожно-чревния синдром на Peutz-Touraine-Jeghers, пак там, том 43, № 10, с. 123, 1965; Гастроентерология, изд. от H. L. Bockus, стр. 1022, Филаделфия a. о., 1974; Jeghers H., McKusick V. A. a. Katz K. H. Генерализирана чревна полипоза и меланинови петна на устната лигавица, устните и цифрите, New Engl. J. Med., V. 241, p. 993, 1949; P e u t z J. L. A. На много забележителна лекота на фамилна полипоза на лигавицата на чревния тракт и назофаринкса, придружена от особени пигментации на кожата и лигавицата, Нед. Maandschr. Geneesk., V 10, с. 134, 1921; Touraine A. a. C o uder F. Lentiginose peri-orificielle et polypose viscerale, Presse med., T. 54, с. 405, 1946; Вебер Ф. П. Пластинки на дълбока пигментация на лигавицата на устната кухина, които не са свързани с болестта на Адисон, Кварт. J. Med., V 12, с. 404, 1918-1919.
Синдром на Peitz-Jeghers при деца
Синдромът на Пейц-Джегърс е наследствена стомашно-чревна полипоза, която се комбинира с дребна точка кафява пигментация на устната кухина и лигавиците на устните, както и кожата около устата и малките стави на ръцете по дорзалните повърхности.
Сред различните форми на дифузна полипоза на дебелото черво синдромът на Peitz-Jeghers заема специално място. Този синдром се характеризира с триада от признаци, комбинацията от които позволява да се разграничи в независима нозологична единица.
Първият симптом с проявителен характер е меланинова пигментация на лигавиците на устата и устните, както и пигментни петна по кожата около храносмилателните дупки (уста, анус). По-рядко при пациенти с този синдром могат да се открият петна по кожата на лицето, пръстите на ръцете и пръстите на краката, в поплитеалната област. Наличието на тези петна се дължи на увеличаване на броя на меланоцитите и, следователно, на количеството меланин в епидермиса..
Такива възрастови петна (лентиго) могат да бъдат открити при някои пациенти от раждането, но по-често през първата или втората година от живота. Броят на възрастовите петна по лигавицата и цветът им са различни. Лещините варират с размери от 1-2 до 5-6 мм, като по-големите петна имат неравномерни ръбове. Интензивността на цвета варира от кафяво до почти черно, но най-често те срещат тъмнокафяви пигментни петна..
Според някои родители интензивността на тези петна постепенно се увеличава и става най-изразена в предпуберталния период..
Вторият симптом на синдрома на Peutz-Jeghers се характеризира с наличието на единични полипи по протежение на стомашно-чревния тракт. Най-често и в голям брой полипите се локализират в тънките черва. На външен вид те могат да бъдат заоблени или с неравномерни ръбове, но всички имат дебел крак..
Полипи обаче могат да бъдат открити при такива пациенти в стомаха, дванадесетопръстника и дебелото черво, а понякога те се намират и в други органи на кухината - в хранопровода, жлъчния мехур, уретерите или пикочния мехур..
Хистологично всички полипи имат жлезиста структура с зони на епителна пролиферация и признаци на хронично възпаление. Отличителна черта на полипите при синдрома на Peitz-Jeghers е наличието на разклоняващи се гладко мускулни слоеве в тяхната строма, което показва, че тези полипи принадлежат към хамартомите.
Злокачествеността на такива полипи е изключително рядка, но в литературата са представени индивидуални съобщения за злокачествена дегенерация на хамартомни полипи..
Третият признак се счита от мнозина за наследствения характер на заболяването, предаван от автозомно доминиращ начин на наследяване. Този знак не винаги се вижда ясно. Не се забелязва сексуална предразположеност към този синдром..
Симптомите на синдрома на Peutz-Jegers
Водещите симптоми при синдрома на Peitz-Jeghers са коремна болка, повръщане и понякога чревно кървене. Болките в корема обикновено са схващащи по природа, са с различна интензивност и са свързани с появата на инвагинация.
Механизмът на образуване на инвагинация при пациенти със синдром на Peitz-Jeghers е следният. Полипът, като вид чуждо тяло в чревния лумен, се изтласква от перисталтика в дисталните части на червата. Въпреки това, фиксиран към чревната стена с голям крак, полипът издърпва проксималния участък на червата, който се въвежда след полипа. Това се улеснява и от дългата и подвижна мезентерия на тънките и дебелите черва при децата, както и лесната разтегливост на червата, особено на тънките. Ето как възниква инвагинация на червата при пациенти със синдром на Peitz-Jeghers, който най-често е тънко-чревен.
Инвагинации на тънките черва при повечето пациенти с полипоза на хамартома са хронични. Постепенно се наблюдава значително разширяване на лумена на тънките черва в местата на инвагинация, изразена конгестия се появява в съдовете на мезентерията.
Доказателство, че инвагинациите в тънките черва при синдром на Peitz-Jeghers са хронични, може да послужи хипертрофия на стените на тънките черва в местата на инвагинация, увеличаване на диаметъра на съдовете в тези части. Характерно е, че преминаването на чревното съдържание се запазва, въпреки че става по-бавно. Броят на инвагинатите при един пациент може да бъде различен и зависи от броя на полипите в тънките черва. Интусцепциите най-често се появяват с диаметър на полипа 1,5 cm или повече, тоест когато първоначално полипът покрива чревния лумен с около половината. Ако полипите са разположени на малко разстояние един от друг, е възможно образуването на многослойна инвагинация в два, три или повече слоя..
Всички пациенти с инвагинации в тънките черва са повръщали поне веднъж. При някои пациенти повръщането е постоянно, особено когато големи полипи са локализирани в дванадесетопръстника или началната част на йеюнума. Въпреки това, наличието на такива големи полипи е по-рядко срещано при синдрома на Peitz-Jeghers..
В допълнение към частичната чревна непроходимост, инвагинацията може да причини исхемия и некроза на чревната област. Най-вероятно не е в тънкото черво, а в дебелото черво, особено в областта на непостоянните сфинктери на дебелото черво. Най-често инвагинатите се локализират в сигмоидното дебело черво, но образуването им е възможно и в напречното дебело черво..
Децата със синдром на Peitz-Jegers нямат диария, промени във водно-електролитния баланс, деформации на крайните фаланги на пръстите на ръцете и пръстите на краката като „барабанни пръчици“, които се срещат при възрастни пациенти и са характерни за деца с ювенилна форма на дифузна полипоза с декомпенсиран ход на заболяването.
Изключително рядко при синдрома на Peitz-Jeghers няма болков симптом, но съпътстващата хипохромна анемия продължава няколко години, което може да бъде доминиращият клиничен признак на заболяването. Анемията се открива при всички болни деца със синдром на Peitz-Jegers, но обилното кървене е изключително рядко..
Диагностика на синдрома на Peutz-Jeghers
Диагнозата на синдрома на Пейц-Джегерс не създава значителни затруднения. Явен признак - меланинова пигментация на лигавицата на устните, бузите - в почти 100% от случаите показва наличието на синдром на Peitz-Jeghers при пациента. Тази пигментация е характерна само за този синдром..
Въпреки това поставянето на диагноза е само част от въпроса и, както изглежда, не е най-важният. Много по-важно е да се определи локализацията и размера на лезията чрез полипи на стомашно-чревния тракт, тъй като естеството и обемът на хирургическата интервенция ще зависи от това.
Всички пациенти с полипоза на хамартома или подозрение за това заболяване трябва да бъдат подложени на ендоскопско изследване на горния и долния стомашно-чревен тракт. Освен това е необходимо да се изследва областта на йеюнума зад лигамента на Treitz и крайния илеум..
Диагностичната стойност на тези методи е трудна за надценяване, но по-голямата част от полипи при пациенти със синдром на Peitz-Jeghers се локализират по правило в частите на тънките черва, които не могат да бъдат изследвани чрез ендоскопия. В тази връзка видеокапсулната ендоскопия може да бъде призната за много обещаваща, която през последните години намира все по-широко приложение в педиатричната практика..
Рентгеновото изследване на стомашно-чревния тракт е много трудоемко, дава голяма доза радиация, но не е много информативно.
Ултразвукът има голяма диагностична стойност за откриване на инвагинации при пациенти със синдром на Peitz-Jeghers. На ехограмите инвагинатите са образувания, състоящи се от два пръстена. Външният пръстен има хипоехогенна структура, а централният пръстен е определен като по-плътно ядро. Тази конфигурация на инвагината на ехограмите очевидно се дължи на факта, че външният пръстен е по-едематозен и по-малко плътен, но компресира вътрешния контур на тънките черва, който изглежда като по-плътен пръстен на ехограмите.
Лечение на синдром на Peitz-Jeghers
Лечението на пациенти със синдром на Peitz-Jeghers е доста сложен проблем. Досега не са представени ясни индикации и не е определен конкретен обем от терапевтични мерки не само за деца, но и за възрастни пациенти. Много автори, които са наблюдавали отделни пациенти с това заболяване, се ограничават да описват клинични случаи или препоръчват ендоскопска санитария на стомашно-чревния тракт..
Показанията за хирургическа интервенция при деца със синдром на Peitz-Jeghers обаче са абсолютни веднага щом се постави диагнозата и се докаже наличието на инвагинация в червата. Освен това по време на операцията трябва да се обърне специално внимание на ревизията на тънките черва и отстраняването на всички съществуващи полипи, което служи като надеждна превенция за развитието на инвагинации при пациенти с полипоза на хамартома..
Полипи, разположени в обсега на ендоскопи, също трябва да бъдат отстранени. Прогноза за синдром на Peutz-Jeghers
Дългосрочните резултати са благоприятни в повечето случаи. При синдрома на Peitz-Jeghers обаче е необходимо дългосрочно и постоянно диспансерно наблюдение на пациенти с редовно ендоскопско и ултразвуково изследване на състоянието на стомашно-чревния тракт (поне веднъж годишно). Това се дължи на появата на нови полипи в различни части на стомашно-чревния тракт..
Синдром на Peutz-Jeghers
OMIM 175200
Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси
Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) (OMIM 175200) е тежко наследствено заболяване, при което има висок риск от полипи (хамартоми) в стомашно-чревния тракт. При синдрома на Peitz-Jegers има голяма вероятност (повече от 90%) от развитие на рак на стомаха, червата, панкреаса, гърдата, яйчниците и други органи. Първите признаци на заболяването могат да бъдат възрастови петна в граничните области на кожата и лигавиците, които обикновено се появяват в детска възраст. Чревната непроходимост може да бъде следствие от стомашно-чревна полипоза. Мъжете и жените се разболяват с еднаква честота..
STK11 генът, ген на туморен супресор, кодиращ серин / треонин киназа 11, е локализиран в областта 19p13.3 и се състои от 10 екзона. Синдромът на Peitz-Jeghers се наследява по автозомно доминиращ начин. Появата на мутация в гена STK11 води до развитие на PJS синдром. Честите мутации и "горещи точки" в гена не са описани. Въпреки това, не всички пациенти със симптоми, характерни за този синдром, имат мутации в STK11 гена. Предполага се, че има и други кандидат гени за това заболяване, но те все още не са идентифицирани..
Търсенето на мутация в гена STK11 позволява директна ДНК диагностика на PJS. На пациентите с диагноза синдром на Peitz-Jeghers и техните близки е показана диспансерна регистрация и надзор на специализирани специалисти.
Синдром на Peutz-Yegers
(Синдром на Пейц-Йегерс)
Елиът М. Ливстоун
, MD, Мемориална болница в Сарасота, Сарасота, Флорида
Изглежда, че повечето (66 до 94%) случаи са причинени от зародишна мутация в STK11 / LKB1 туморен супресорен ген (серин / треонин киназа 11). Пациентите имат значително повишен риск от стомашно-чревен рак и неговата друга локализация. От страна на стомашно-чревния тракт може да се развие рак на панкреаса, стомаха, тънките черва и дебелото черво. Други тумори включват рак на гърдата, белите дробове, матката, яйчниците и тестисите.
Хиперпигментирани петна се появяват по кожата и лигавиците - особено около устата, по устните и венците, ръцете и краката. Петната могат да се отзвучат в пубертета, с изключение на тези, разположени на лигавицата на бузите. Полипите могат да кървят и често са причина за чревна непроходимост или инвагинация.
Диагнозата на синдрома на Peutz-Jeghers се основава на клиничната картина. За този синдром трябва да се оценяват пациенти с периорална или букална пигментация и / или ≥2 GI гамартматозни полипи или фамилна анамнеза за синдром на Pütz-Jegers, включително тестване за STK11 мутации (виж също Насоки за клинична практика за генетично тестване и управление на наследствени синдроми на стомашно-чревния рак Колеж по гастроентерология [клинични насоки на американския колеж по гастроентерология относно генетичното тестване и управление на наследствени ракови синдроми на ГИ]].
Профилактичният скрининг за стомашно-чревен рак при пациенти със синдром на Pütz-Jägers включва колоноскопия, горна стомашно-чревна ендоскопия и капсулна ендоскопия, започвайки на 8-годишна възраст с проследяване въз основа на резултатите. Превантивният скрининг за рак на гърдата, яйчниците, ендометриума и шийката на матката трябва да включва самооглед на гърдата, започващ на 18-годишна възраст, а след това започващ на 25-годишна възраст с годишен гинекологичен преглед, тазов или трансвагинален ултразвук, намазване на Папа (PAP тест) и ЯМР гръдна и / или мамография. В допълнение, скринингът за рак на панкреаса трябва да започне на 30-годишна възраст и да включва магнитно-резонансна холангиопанкреатография (MRCP) или ендоскопска ултрасонография. Профилактичният преглед на тестисите (за клетъчни тумори на Сертоли) чрез изследване на тестисите трябва да се извършва ежегодно от раждането до юношеството; Ултразвукът трябва да се извърши, ако се открие аномалия при палпация или феминизация. Въпреки че пациентите със синдром на Pütz-Jagers са изложени на повишен риск от развитие на рак на белия дроб, не се препоръчва специален скрининг, но трябва да се обмисли, ако пациентите пушат (виж също Насоки за клинична практика за генетично изследване и управление на наследствени гастроинтестинални ракови синдроми на Американския колеж по гастроентерология [American Клиничните указания на колежа по гастроентерология относно генетичните тестове и управлението на наследствени ракови синдроми на ГИ])
Роднините от първа степен трябва да бъдат изследвани за кожни лезии, съответстващи на синдрома на Pütz-Jagers.
Полипите на дебелото черво> 1 см обикновено се отстраняват.
Допълнителна информация
Клинични указания от Американския колеж по гастроентерология относно генетичните тестове и управлението на наследствени ракови синдроми на ГИ
Peutz полип на стомашния ягер. Синдром на Peutz-Jägers - причини, симптоми и диагноза синдром на Peutz-Jägers. Всичко е за наследствеността
Синдромът на Peutz-Jeghers-Touraine е описан за първи път от J. Hutchinson през 1896 г. По-подробно описание е дадено от F. L. A. Peutz през 1921 г. въз основа на наблюдението на 3 членове на семейството, при които пигментацията на лицето е комбинирана с чревна полипоза. Той предположи наследствения характер на заболяването. През 1941 г. А. Турейн съобщава в литературата за този синдром, който нарича този симптомен комплекс Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. през 1949 г. са описани 10 случая на това страдание и се подчертава характерната триада: полипоза на стомашно-чревния тракт, наследствен характер на заболяването, старчески петна по кожата и лигавиците. Оттогава това страдание се описва като синдром на Peitz-Jeghers-Touraine..
В домашната литература първите доклади за синдрома на Peitz-Jeghers-Touraine датират от 1960 година..
Синдромът на Peutz-Jeghers-Touraine се среща на всички континенти. Жените се разболяват по-често от мъжете. Фактът, че синдромът се среща при няколко члена от едно и също семейство, свидетелства в полза на наследствения му генезис. Автозомно доминантно наследяване. Така Дефорт и Лил съобщават за наблюдение на семейство от 107 души, сред които 20 са със синдром на Peitz-Jeghers-Touraine. Според много изследователи наследственото предаване на синдрома се дължи на доминиращия ген и може да се предава както по мъжка, така и по женска линия. Понякога доминиращият ген не предава напълно патологичната трансформация, следователно се появява полипоза на стомашно-чревния тракт без пигментни петна и обратно.
Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) е наследствено заболяване, при което има повишен риск от полипи в стомашно-чревния тракт, както и ракови заболявания на гърдата, червата, панкреаса, стомаха, яйчниците и други органи.
Шансът за рак през целия живот при хора със синдром на Peitz-Jeghers е около 93%.
Какви са признаците на синдрома на Peutz-Jeghers?
Лезиите, които се проявяват със синдром на Peitz-Jeghers - хамарматоми, са натрупвания на обрасла нормална тъкан, които понякога се трансформират в злокачествени тумори. Гамаматозните полипи в стомашно-чревния тракт могат да доведат до кървене и запушване - друг признак на заболяване.
В Съединените щати средната възраст за пациенти със стомашно-чревни прояви на PJS е 10 години..
Какво причинява синдром на Peutz-Jeghers?
STK11 генът, известен още като LKB1 ген, е единственият ген, който досега е свързан с това заболяване. Мутацията (промяната) на гена STK11 води до развитието на PJS. Учените предполагат, че има и други гени, отговорни за това заболяване, но те все още не са проучени..
Как се наследява синдромът на Peitz-Jeghers?
Приблизително 45% от пациентите със синдром на Peutz-Jeghers обаче нямат фамилна анамнеза за PJS. Точният дял на случаите, причинени от нова мутация (de novo), не е известен. Но ако се случи тази мутация, тогава болен човек има същите 50% шанс да го предаде на биологичното си дете..
Двойките, които ще разширят семейството си и се притесняват за здравето на децата си, трябва да се свържат с генетичен консултативен център. За идентифициране на генна мутация трябва да се направи генетичен анализ и на двамата родители. При изкуственото осеменяване има процедура за предплантационна генетична диагностика (PGD). Тази процедура ще позволи на двойка, при която има пациент със синдром на Peutz-Jeghers, да роди здраво дете..
Женската яйцеклетка се отстранява и опложда в лаборатория. Когато ембрионът достигне определен размер, една от клетките му се взема за анализ и се тества за наследствени заболявания. След това родителите могат да изберат ембрион без генетичната мутация, която да се използва за трансфер. PGD се използва повече от десетилетие, което позволява на родителите с тежки наследствени заболявания да избавят потомството си от генетичната тежест.
Колко често е синдромът на Peutz-Jeghers?
Как се диагностицира синдромът на Peitz-Jeghers??
Характерни възрастови петна по лицето, пръстите.
. Наличието на гамаматозни полипи в стомашно-чревния тракт.
. Полипи на тънките черва.
. Да има роднини с PJS.
Хората, за които се подозира, че имат синдром на Peitz-Jeghers, трябва да бъдат генетично тествани за мутацията STK11. Ако заболяването се потвърди, американските лекари препоръчват тестване за други членове на семейството на пациента. Интересно е, че не всички пациенти със симптоми на PJS показват мутацията на STK11..
Какви са рисковете, свързани със синдрома на Peutz-Jeghers??
Какви са опциите за скрининг за синдром на Peutz-Jeghers?
Общ скрининг на рак за всички пациенти с PJS, препоръчани в Съединените щати:
Ултразвуково изследване на коремните органи: след 30 години, всяка година или две.
. Ендоскопско изследване на стомаха и хранопровода: от 10-годишна възраст, на всеки 2 години.
. Колоноскопия: от 10-годишна възраст, на всеки 2 години.
Преглед на рак за жени със синдром на Peutz-Jeghers, препоръчван в САЩ:
. Самооглед на гърдите: месечно, като се започне от 20-годишна възраст.
. Преглед на гърдата от лекар: ежегодно, като се започне от 20-годишна възраст.
. Мамография: на всеки 2-3 години, започвайки от 20-годишна възраст; след 40 години - ежегодно.
. Гинекологичен преглед, включващ пап тест и трансвагинален ултразвук: всяка година.
Рак скрининг за мъже с PJS Препоръчва се в САЩ:
. Тестикуларен изпит и ултразвук: ежегодно от 20-годишна възраст.
. Имайте предвид, че мъжете могат да развият туморен тестикуларен клетка на Сертоли (LCST), който отделя естроген и води до уголемяване на гърдите (гинекомастия) и нарушена физика.
През 1921 г. А. Пейц описва синдром, характеризиращ се клинично с комбинация от бенки (лентигиноза) около естествени отвори и храносмилателна полипоза и генетично от ясно наследствен характер на тези заболявания.
Първото описание е добавено по-късно от Touraine (1945) и Jaegers (1948).
Етиопатогенеза на синдрома на Peutz-Touraine-Jeghers.
Етиопатогенезата не е напълно изяснена.
Синдромът на Peitz-Touraine-Jeghers е фамилен и наследствен. Предава се доминиращо и вероятно е причинено от мутация на един плейотропен ген (единственият) с екто- и ендодермален тропизъм. Различното му проникване обяснява появата само на лентигиноза или само на отделна полипоза. В много случаи ясно семеен характер е доказан от появата на аномалия в две или дори три поколения от едно и също семейство. Описани бяха и случаи, в които беше невъзможно да се докаже семейният им характер..
Произходът на пигментното разстройство може да бъде ензимно разстройство, което нарушава сложните реакции, започвайки от пироксин и достигайки меланин.
Наскоро беше доказано (Luclitenberger et al.) Наличието на нивата на полипи на дебелото черво на цитоплазмените включвания, съдържащи дезоксирибонуклеинова киселина. Наблюдението говори в полза на възможна вирусна етиология.
В медицинската практика синдромът е доста рядък. Той се появява най-често при малки деца. От годината на описанието на синдрома до 1968 г. са описани 200 случая при деца, както при възрастни.
От комбинация от проучвания на тези трима автори се получава синдром, който вече е известен под името:
- Синдром на Peitz-Touraine-Jeghers;
- Синдром на Peutz;
- Синдром на Peutz-Touraine;
- Синдром на Peitz-Jaegers;
- Синдром на Хатчинсън-Вебер-Пейц;
- чревна полипоза с пигментация на кожата;
- лентигиноза около естествени отвори;
- лентигиноза и храносмилателна полипоза;
- меланоплакия с тънки чревни полипи;
- лентигинозна полипоза на Touraine.
Симптоматология на синдрома на Peutz-Touraine-Jeghers.
Молове (лентигиноза) около естествените отвори.
Лентигинозата се характеризира с появата на тъмнокафяви петна, големи, с диаметър няколко милиметра. Те се причиняват от увеличаване на броя на меланоцитите и вследствие на това на количеството меланин в епидермиса..
Обикновено тези бенки се появяват при раждане или в първите месеци от живота и само, изключително, при юноши или възрастни.
Те са разположени главно около естествените отвори (както на кожата, така и на лигавиците), на пръстите и пръстите на краката и в поплитеалната област.
На лицето се наблюдава интензивно оцветяване на устните, носа, скулите и лигавиците на бузите (по-интензивна пигментация около устата). Лицето е сякаш оцветено с много петна от меланин. По-рядко те се локализират на конюнктивата на клепачите, на шията, на ушите, близо до пъпа и в аноректалната област. По изключение оцветяването може да засегне конюнктивата на очната ябълка, ириса и по-рядко - фундуса..
С течение на времето пигментацията има тенденция да избледнее или дори напълно да изчезне в пубертета.
Полипите на храносмилателния тракт са малки, кръгли, гладки, стърчащи под лигавицата. Тяхното преобладаващо подреждане по честота е следното: в тънките черва (особено в илеума), в дебелото черво и ректума, в стомаха и по изключение върху лигавиците на носоглътката, пикочния мехур, бъбречния таз и бронхите.
Summerhunt (1970) изрази мнение въз основа на лични наблюдения, че стомашно-чревната полипоза често се комбинира с уретерална полипоза.
Диагностика на синдрома на Peutz-Touraine-Jeghers.
При семиологичен преглед е трудно да се постави диагнозата на стомашно-чревната полипоза. Единствените методи за диагностика, които могат да направят това, са:
- снимка на стомаха и червата с контрастно вещество;
- rectoscopy;
- irrigoscopy;
- понякога диагнозата се поставя случайно по време на операция за остро коремно или чревно кървене.
Анатомия на синдрома на Peutz-Touraine-Jeghers.
Патологичното изследване показва наличието на полипи в някои части на храносмилателния тракт, пикочния апарат, назофаринкса и бронхите. Понякога полипи присъстват в няколко от тези области едновременно.
Хистологичното изследване разкрива меланичен пигмент в полипи.
Ходът и прогнозата на синдрома на Peutz-Touraine-Jeghers.
Курсът и прогнозата са сдържани, поради появата на различни усложнения. Ако се появят старчески петна през първите години от живота (дори от раждането), храносмилателната полипоза се появява много по-късно (обикновено между 5 и 30 години).
Полипозата може да остане години наред без никакви признаци, но най-често тя се открива от травматични злополуки (коремна травма):
- обилно храносмилателно кървене,
- бавна чревна инвагинация (преходна или необратима),
- преплитане на червата.
Възможността за злокачествена трансформация все още се обсъжда много.
Лечение на синдрома на Peutz-Touraine-Jeghers.
Няма етиологичен лек.
Индикацията за операция се поставя внимателно и, като правило, само в случаите на изолирани полипи, особено тези, разположени на стомашната лигавица. В тези случаи резултатите са благоприятни. Хирургическата интервенция е задължителна в случаи на тежки механични усложнения (чревен волвул, чревна инвагинация) или масивно кървене, което не отговаря на лекарственото лечение.
Синдромът на Peutz-Jeghers или полипозата на гамартома на стомашно-чревния тракт (GIT) е сирак (болест на Запруднов А. М.), характеризиращ се с множество доброкачествени полипи (хамартоми) в стомаха, тънките и дебелите черва и в същото време, тъмнокафяви пигментни петна, кръгли или овални, с диаметър от 1 до 5 мм, обикновено разположени върху кожата на лицето, около устата и очите, върху носа, по-рядко по крайниците, по лигавицата на устната кухина, понякога по гениталиите и ректума.
Синдромът на Peutz-Jeghers е автозомно доминантно разстройство. Разпространението му според различни автори варира от 1 до 50 000 до 1 до 200 000 новородени. Честотата на заболяването е еднаква при мъжете и жените..
Меланинова пигментация на устните и лигавицата на бузите със синдром на Peutz-Jegers (Kaibysheva V.O. et al.)
Според Международната класификация на заболяванията ICD-10, синдромът на Peutz-Jegers принадлежи към „клас XVII. Вродени малформации [малформации], деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99) ", поле" Q80-Q89 Други вродени аномалии ", заглавие" Q85.8 Други факоматози, некласифицирани другаде ".
Полипи при синдром на Peutz-Jeghers се откриват в целия стомашно-чревен тракт, от стомаха до ректума. Обикновено са разположени неравномерно: малките по-често се локализират в стомаха, дванадесетопръстника и дебелото черво, а големите - в кльощавата. Макроскопски полипите могат да бъдат плоски или високи, с различни размери (от няколко милиметра до 5 или повече сантиметра), с гладка или лобуларна повърхност, на широка основа и на педикула. Полипите са разположени поединично или в струпвания, понякога облицоват цялата повърхност на лигавицата, наподобявайки килим. При пациенти със синдром на Peutz-Jegers, заедно с полипи на hamartoma в дебелото черво и стомаха, често се откриват аденоматозни полипи (Kaibysheva V.O. et al.).
Според теорията на ембрионалната дистопия полипите при синдрома на Peutz-Jeghers се считат за резултат от анормално ембрионално развитие на стомашната лигавица. Те се съхраняват в стомашната лигавица от ембрионалния период и имат висока потенциална енергия за растеж (Erdes S.I., Sergeeva T.N.).
Синдромът на Peutz-Jeghers е така наречената "вероятно предракова" болест, с риск от развитие на рак от 5 до 10% (Tertychny A.S.).
Молекулярно-генетична основа на синдрома на Peutz-Jeghers
Мутации в STK11 гена се откриват при 70–80% от пациентите. Причината за разликите в диагнозата на мутациите се дължи на методите, използвани за тяхното откриване. В допълнение, за пациенти с фенотип на синдрома, но без идентифицирани мутации в STK11 гена, се обсъждат хетерогенността и възможността за съществуването на втори ген, отговорен за синдрома в локуса 19q13.4 (Kazubskaya T.P. et al.).
лечение
Професионални медицински публикации за диагнозата и лечението на синдрома на Peutz-Jeghers
- Кайбишева В. О., Ивашкин В. Т., Баранская Е. К., Шифрин О. С., Пюрвеева К. В., Леонович А. Е., Склянская О. А., Шептулин А. А. Синдром на Peitz-Jegers: преглед на литература и описание на нашето собствено клинично наблюдение / / RZHGGK. 2011. № 2. С. 54–61.
Едно от най-тежките заболявания на храносмилателната система, което е от генетичен характер, е дифузна полипоза, която засяга ректума и дебелото черво. Това заболяване трябва да се разграничава от поражението на единични и групови полипи, тъй като, засягайки човек дори в младостта си, до 50-годишна възраст, в почти 100 процента от случаите се превръща в онкология. Заболяването може да се прояви в три основни форми:
- Като дифузна фамилна полипоза;
- Синдром на Гарднър;
- Синдром на Peutz-Jeghers.
Става дума за последното разнообразие, за което ще говорим по-подробно, по-специално, ще разберем какво причинява неговото развитие, ще разгледаме симптомите на заболяването и методите за неговото лечение.
Всичко е за наследствеността
Говорейки за причините за развитието на този синдром, експертите отделят изключително наследствено предразположение. Статистиката е разочароваща: ако в семейството на човек има роднини, които страдат, той ще се разболее с почти сто процента вероятност. По-точно, болестта ще му е присъща още от раждането и с течение на времето, като правило, в доста млада възраст, ще се прояви.
Изглежда, че всичко е достатъчно ясно. Всъщност лекарите смятат това заболяване за едно от най-слабо проучените. Работата е там, че досега изследователите успяха да идентифицират само един ген, наличието на който определя човек в риск. Но лекарите предполагат наличието на редица други гени, които все още не са идентифицирани..
Как се проявява болестта?
Основният симптом на заболяването са характерни възрастови петна, които могат да бъдат идентифицирани по редица признаци:
- те покриват както кожата, така и лигавиците;
- са с малки размери, рядко надвишават три до четири милиметра в диаметър и са кръгли или овални;
- ясно разграничени един от друг и никога не се сливат, те винаги са разделени от поне малки участъци от напълно чиста кожа;
- цветовата гама може да варира от жълтеникаво-кафяви до доста наситени кафяви тонове, докато петната, които са разположени върху лигавиците, както и червената граница на устните, се отличават със синкаво-кафяв тон;
- възрастовите петна по правило поразително се различават от обикновените лунички, като имат сезонен характер и променят интензивността на цвета в зависимост от сезона и никога не стърчат над повърхността на кожата, което прави възможно разграничаването им от бенките и други образувания.
По правило този симптом е придружен от редица други, по-специално спазми и бучене, постоянна метеоризъм, диария и обща слабост. В допълнение, синдромът на Peitz-Jeghers в някои случаи може да възникне без всички горепосочени явления. Но дори и в случай на присъствие на последната, пациентът може да не се притеснява навреме. Работата е там, че описаните симптоми са характерни за много други заболявания и патологични състояния, до баналното хранително отравяне.
Методи и методи на лечение
Пациентите, страдащи от този синдром, както и техните роднини, които не са се проявили, трябва да бъдат постоянно регистрирани в диспансера и в същото време да се подлагат на преглед, като се използва рентген най-малко веднъж или два пъти годишно. Такива мерки изобщо не са излишна предпазна мярка, тъй като помагат за контрол на растежа на полипите..
Лечението на заболяването зависи от естеството на полипозните лезии:
- С единични големи полипи експертите настояват да се извърши хирургическа операция или да се проведе по-нежна лазерна интервенция, която трябва да се извърши възможно най-бързо, преди да започнат усложненията..
- Множеството полипи са по-сложно и слабо разбрано явление. Специалистите все още не могат да постигнат консенсус относно методите, които трябва да се използват при лечението им. Но мнозина все още препоръчват да се обърнете към нежна диета като профилактика, както и от време на време да се подлагате на курс на лечение с медикаменти, които имат умерен стипчив ефект. По-специално, говорим за таналбин, натриев бисмут и други лекарства от този вид, които ще предотвратят последващия растеж на полипи и дори кървене. За отстраняване на такива полипи се използва и съвременна ендоскопска техника, но тя не е ефективна във всички случаи..
Отделно трябва да се подчертае, че в случай на усложнения, например обструктивна чревна обструкция или стомашно-чревно кървене, пациентът се нуждае от незабавна хоспитализация в хирургичното отделение. Забавянето в този случай е изключително опасно и може дори да струва на болния човек живота му.
Кажи на приятелите си! Споделете тази статия с приятелите си в любимата си социална мрежа, като използвате социалните бутони. благодаря!
Синдром на Peitz-Jeghers: болестта е толкова страшна?
Едно от най-тежките заболявания на храносмилателната система, което е от генетичен характер, е дифузна полипоза, която засяга ректума и дебелото черво. Това заболяване трябва да се разграничава от поражението на единични и групови полипи, тъй като, засягайки човек дори в младостта си, до 50-годишна възраст, в почти 100 процента от случаите се превръща в онкология. Заболяването може да се прояви в три основни форми:
- Като дифузна фамилна полипоза;
- Синдром на Гарднър;
- Синдром на Peutz-Jeghers.
Става дума за последното разнообразие, за което ще говорим по-подробно, по-специално, ще разберем какво причинява неговото развитие, ще разгледаме симптомите на заболяването и методите за неговото лечение.
Всичко е за наследствеността
Говорейки за причините за развитието на този синдром, експертите отделят изключително наследствено предразположение. Статистиката е разочароваща: ако в семейството на човек има роднини, които страдат от заболяване, той ще се разболее с почти сто процента вероятност. По-точно, болестта ще му е присъща още от раждането и с течение на времето, като правило, в доста млада възраст, ще се прояви.
Изглежда, че всичко е достатъчно ясно. Всъщност лекарите смятат това заболяване за едно от най-слабо проучените. Работата е там, че досега изследователите успяха да идентифицират само един ген, наличието на който определя човек в риск. Но лекарите предполагат наличието на редица други гени, които все още не са идентифицирани..
Как се проявява болестта?
Основният симптом на заболяването са характерни възрастови петна, които могат да бъдат идентифицирани по редица признаци:
- те покриват както кожата, така и лигавиците;
- са с малки размери, рядко надвишават три до четири милиметра в диаметър и са кръгли или овални;
- ясно разграничени един от друг и никога не се сливат, те винаги са разделени от поне малки участъци от напълно чиста кожа;
- цветовата гама може да варира от жълтеникаво-кафяви до доста наситени кафяви тонове, докато петната, които са разположени върху лигавиците, както и червената граница на устните, се отличават със синкаво-кафяв тон;
- възрастовите петна по правило поразително се различават от обикновените лунички, като имат сезонен характер и променят интензивността на цвета в зависимост от сезона и никога не стърчат над повърхността на кожата, което прави възможно разграничаването им от бенките и други образувания.
Като правило, този симптом е придружен от редица други, по-специално спазматични коремни болки и бучене, постоянна метеоризъм, диария и обща слабост. В допълнение, синдромът на Peitz-Jeghers в някои случаи може да възникне без всички горепосочени явления. Но дори и в случай на присъствие на последната, пациентът може да не се притеснява навреме. Работата е там, че описаните симптоми са характерни за много други заболявания и патологични състояния, до баналното хранително отравяне.
Методи и методи на лечение
Пациентите, страдащи от този синдром, както и техните роднини, при които болестта не се е проявила, трябва постоянно да се регистрират в диспансера и в същото време да се подлагат на преглед, като се използва рентген най-малко веднъж или два пъти годишно. Такива мерки изобщо не са излишна предпазна мярка, тъй като помагат за контрол на растежа на полипите..
Лечението на заболяването зависи от естеството на полипозните лезии:
- С единични големи полипи експертите настояват да се извърши хирургическа операция или да се проведе по-нежна лазерна интервенция, която трябва да се извърши възможно най-бързо, преди да започнат усложненията..
- Множеството полипи са по-сложно и слабо разбрано явление. Специалистите все още не могат да постигнат консенсус относно методите, които трябва да се използват при лечението им. Но мнозина все още препоръчват да се обърнете към нежна диета като профилактика, както и от време на време да се подлагате на курс на лечение с медикаменти, които имат умерен стипчив ефект. По-специално, говорим за таналбин, натриев бисмут и други лекарства от този вид, които ще предотвратят последващия растеж на полипи и дори кървене. За отстраняване на такива полипи се използва и съвременна ендоскопска техника, но тя не е ефективна във всички случаи..
Отделно трябва да се подчертае, че в случай на усложнения, например обструктивна чревна обструкция или стомашно-чревно кървене, пациентът се нуждае от незабавна хоспитализация в хирургичното отделение. Забавянето в този случай е изключително опасно и може дори да струва на болния човек живота му.
Намерихте грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter, за да ни кажете.